Camilla Costa - @_camillacosta
ARQUIVO PESSOAL
Maria Isabel Achatz ainda estava na faculdade de Medicina, em São Paulo, no final dos anos 1990, quando encontrou a paciente que mudaria sua carreira e sua vida para sempre. Era uma mulher que havia tido câncer seis vezes - em todas elas, tumores primários, ou seja, independentes um do outro.
"Naquela época ainda não podíamos consultar a internet, então fui na biblioteca da universidade, comprei um artigo científico e tive que esperar um mês para que ele chegasse", relembra.
"Falei com meus orientadores que achava que era um caso de Síndrome de Li-Fraumeni, e eles me disseram: 'Isabel, só tem 200 casos dessa doença no mundo. Você acha realmente que viu um deles aqui?'. E eu respondi: 'Acho, sim'."
O mistério da paciente não foi resolvido, porque a estudante deixou de atendê-la. Mas, por causa da suspeita, ela descobriu, anos depois, uma mutação genética que tornou a doença, considerada rara, mais comum no Sul e no Sudeste do Brasil do que em qualquer lugar do mundo.
"No meu primeiro ano trabalhando do A.C. Camargo Cancer Center (Hospital do Câncer em São Paulo) eu vi 35 pacientes que diagnostiquei com a síndrome. As pessoas diziam que eu estava louca, mas percebi que havia algo de diferente ali."
A descoberta também uniu famílias de diversas cidades em torno de um surpreendente ancestral comum: um tropeiro do século 18.
Guardião do genoma
A Síndrome de Li-Fraumeni é uma série de tipos de câncer causados pela mutação no TP53, considerado um "guardião do genoma".
"Quando as células se dividem e ocorre um erro, o organismo tem que corrigir esse erro para que a célula não fique alterada ou provocar a morte desta célula. O câncer ocorre quando o organismo não consegue fazer nenhuma das duas coisas, e as células danificadas se proliferam desordenadamente", explica a oncogeneticista Maria Nirvana Formiga, atual líder do departamento de oncogenética do A.C. Camargo.
O TP53 executa várias funções no ciclo celular e tenta impedir justamente que as células que têm erros se proliferem, dando origem a tumores. Uma mutação nele compromete essa característica. E basta que um dos pais tenha a mudança para que ela seja passada adiante.
"Uma pessoa com Li-Fraumeni basicamente tem uma chance bem superior de desenvolver câncer em determinadas partes do corpo, mais do que a população em geral", diz Formiga.
